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A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:
- A) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
- B) a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
- C) a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
- D) por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
- E) o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.
Resposta:
A alternativa correta é letra A
A síndrome de Gaucher é uma doença genética do metabolismo de lipídios. Na deficiência da enzima glucocerebrosidase, os lisossomos perdem sua função de degradação lipídica levando ao acúmulo de gordura em tecidos hepáticos. Ocorre também a hepatomegalia (aumento do fígado) e a esplenomegalia (aumento do baço).
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