Os embriões produzidos a partir das técnicas de fertilização in vitro estão sujeitos a defeitos genéticos que podem ser avaliados por meio do diagnóstico genético pré-implantacional. A avaliação genética embrionária, por meio da técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH – fluorescent in situ hybridization), utiliza uma ou duas células embrionárias (blastômeros) e sondas fluorescentes específicas, e é capaz de avaliar alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais)

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma ferramenta essencial na medicina reprodutiva, permitindo a análise de embriões gerados por fertilização in vitro antes da transferência para o útero. Uma das técnicas mais utilizadas para essa avaliação é a hibridização in situ por fluorescência (FISH), que identifica alterações cromossômicas numéricas ou estruturais em blastômeros extraídos do embrião.

Apesar de sua eficácia, a técnica FISH possui limitações importantes. Ela não é capaz de analisar todos os cromossomos de uma vez, sendo direcionada apenas para aqueles mais frequentemente associados a anomalias genéticas, como os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Essa abordagem seletiva justifica a resposta correta ser a alternativa B), pois a FISH não avalia mutações gênicas nem abrange todo o genoma.

Além disso, é importante destacar que a FISH não detecta mutações pontuais ou pequenas deleções e inserções, que exigem técnicas mais avançadas, como o sequenciamento genético. Portanto, seu uso é mais indicado para triagem de aneuploidias comuns, contribuindo para a seleção de embriões cromossomicamente normais e aumentando as chances de uma gravidez saudável.