A hemoglobina S (Hb S), herdada geneticamente, ocorre devido a uma mutação pontual no gene da cadeia beta da globina. Desta forma, há a substituição de uma base nitrogenada por outra (GAG → GTG), o que leva a troca de um aminoácido na posição 6 da cadeia beta. Marque a opção que caracteriza a substituição de aminoácido que ocorre no referido códon:

A hemoglobina S (Hb S) é uma variante genética que surge devido a uma mutação pontual no gene responsável pela cadeia beta da globina. Essa alteração genética específica consiste na substituição de uma base nitrogenada por outra, transformando o códon GAG em GTG. Como resultado, ocorre a troca do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina.

Essa modificação aparentemente simples tem consequências significativas, pois a valina, sendo um aminoácido hidrofóbico, altera as propriedades físico-químicas da hemoglobina. Em condições de baixa tensão de oxigênio, as moléculas de Hb S tendem a se polimerizar, causando a deformação característica dos eritrócitos em forma de foice - fenômeno que dá nome à anemia falciforme.

Analisando as opções apresentadas:

• A) Ácido glutâmico por lisina - Incorreta, pois não corresponde à mutação descrita
• B) Valina por ácido glutâmico - Incorreta, inverte a direção da substituição
• C) Ácido glutâmico por valina - Correta, representa exatamente a alteração causada pela mutação
• D) Lisina por valina - Incorreta, não corresponde à mudança genética em questão

Portanto, a alternativa C é a única que descreve com precisão a substituição de aminoácidos resultante da mutação que origina a hemoglobina S, sendo esta a resposta correta.