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Uma determinada malformação óssea de mãos e pés tem herança autossômica dominante. Entretanto, o alelo mutante que causa essa alteração óssea não se manifesta em 30% das pessoas heterozigóticas, que, portanto, não apresentam os defeitos de mãos e pés. Considere um casal em que a mulher é heterozigótica e apresenta essa alteração óssea, e o homem é homozigótico quanto ao alelo normal.

a) Que genótipos podem ter as crianças clinicamente normais desse casal? Justifique sua resposta.

b) Qual é a probabilidade de que uma criança que esse casal venha a ter não apresente as alterações de mãos e pés? Justifique sua resposta

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Resposta:

a) ALELOS:

A: afetada(o)

a: normal

O cruzamento é de uma mulher Aa, afetada, com um homem aa, normal = Aa x aa = 50% Aa e 50% aa

As crianças normais são aa ou Aa. O alelo A não se expressou, já que a penetrância desse gene dominante é incompleta.

b) 

Probabilidade de descendente aa = 50%

Probabilidade de descendente Aa e clinicamente normal = 50% x 30% = 15%

P(aa) + P(Aa) = 65%

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