As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
- A)No pseudo-hermafroditismo feminino, o cariótipo é 46, XY, enquanto, no pseudo-hermafroditismo masculino, a variante é 46, XX.
- B)A síndrome de Down é resultante da trissomia do cromossomo 18.
- C)A síndrome do Cri du Chat ou “miado de gato” é um exemplo de síndrome com deleção autossômica.
- D)Pessoas com síndrome de Klinefelter apresentam um único cariótipo, o 47, XXY.
- E)A constituição cromossômica mais frequente em homens com síndrome de Turner é 45, X.
Resposta:
A alternativa correta é C)
As anomalias cromossômicas representam alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, podendo afetar tanto os cromossomos sexuais quanto os autossomos. Essas variações genéticas podem levar a diferentes condições clínicas, como síndromes bem conhecidas na medicina. A questão apresentada aborda algumas dessas anomalias, e a alternativa correta é a C), que menciona a síndrome do Cri du Chat como um exemplo de deleção autossômica.
A síndrome do Cri du Chat, também conhecida como "miado de gato", é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5 (5p-). Essa condição é caracterizada por um choro agudo semelhante ao de um gato em recém-nascidos, além de atrasos no desenvolvimento intelectual e físico. Trata-se, portanto, de uma anomalia estrutural, confirmando a veracidade da alternativa C).
As demais alternativas apresentam informações incorretas ou imprecisas. Por exemplo, a síndrome de Down é resultante da trissomia do cromossomo 21, e não do 18 (alternativa B)). Já a síndrome de Klinefelter pode apresentar variações além do cariótipo 47, XXY (alternativa D)), e a síndrome de Turner afeta principalmente mulheres com o cariótipo 45, X, não sendo comum em homens (alternativa E)). Quanto ao pseudo-hermafroditismo (alternativa A)), a descrição está correta, mas não é a resposta mais adequada ao contexto da pergunta.
Portanto, a alternativa C) é a única que apresenta uma afirmação completamente correta e relevante sobre as anomalias cromossômicas, destacando um exemplo claro de síndrome causada por uma deleção autossômica.
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