A anemia falciforme grave tem uma característica em comum com a talassemia grave ou homozigótica. Qual é esta característica e quem transmite este defeito genético?

A anemia falciforme grave e a talassemia grave (homozigótica) compartilham uma característica fundamental: ambas são doenças hereditárias causadas por genes defeituosos transmitidos pelos pais. No caso da anemia falciforme, trata-se de uma condição autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene alterado para que o filho manifeste a forma grave da doença.

A resposta correta é a alternativa E), pois ela descreve com precisão o mecanismo de transmissão genética e a fisiopatologia da anemia falciforme. Ambos os pais transmitem o gene defeituoso (HbS), e quando a criança herda duas cópias desse gene (uma de cada progenitor), desenvolve-se a forma grave da doença. As hemácias falciformes contêm hemoglobina S, que em condições de baixa oxigenação se cristaliza, causando a deformação característica das células e a obstrução dos vasos sanguíneos.

Essa característica difere da talassemia em sua origem molecular, mas ambas compartilham o padrão de herança genética: são doenças monogênicas recessivas que requerem a transmissão do gene defeituoso por ambos os pais. Essa semelhança explica por que essas condições frequentemente coexistem em populações com alto grau de miscigenação e onde há prevalência de casamentos consanguíneos.