Um profissional recebe para orientação um casal cujo filho, recém-nascido, recebeu o diagnóstico de fenilcetonúria (FCU), um distúrbio enzimático. Esse profissional deve orientar os pais, informando-os que

A alternativa correta é letra A) essa criança poderá apresentar déficit cognitivo se o distúrbio não for tratado com uma dieta especial que deve ter início entre a terceira e sexta semana após o nascimento.

Gabarito: Letra A

Um profissional recebe para orientação um casal cujo filho, recém-nascido, recebeu o diagnóstico de fenilcetonúria (FCU), um distúrbio enzimático. Esse profissional deve orientar os pais, informando-os que

a)  essa criança poderá apresentar déficit cognitivo se o distúrbio não for tratado com uma dieta especial que deve ter início entre a terceira e sexta semana após o nascimento.

Certo! Veja:

“As crianças que herdam o distúrbio enzimático fenilcetonúria sofrerão de retardo mental se não forem tratadas com dieta especial nas primeiras 3 a 6 semanas de vida. Exames de avaliação que podem ser aplicados imediatamente após o nascimento, muitas vezes, podem identificar esses defeitos corrigíveis.”

“Os bebês nascidos com fenilcetonúria (PKU) não possuem uma enzima chamada fenilalanina-hidroxase, que decompõe a fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos que contêm proteínas. Quando a fenilalanina aumenta no corpo, causa dano ao sistema nervoso central. Não tratada, a PKU leva a atrasos do desenvolvimento, um tamanho da cabeça menor que o normal, hiperatividade, movimentos espasmódicos do braço e da cabeça, convulsões, erupções cutâneas e tremores. Felizmente, a administração de um teste sanguíneo simples a todos os bebês logo após o nascimento pode diagnosticar PKU. As crianças que herdaram essa condição precisam seguir uma dieta baixa em fenilalanina, particularmente no início da vida. Entretanto, essa dieta significa que o indivíduo deve evitar leite, ovos e outros alimentos comuns, bem como o adoçante artificial aspartame. A criança também pode seguir uma dieta rica em óleo de peixe, ferro e carnitina. Aqueles que não aderem a esse regime podem desenvolver transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (PubMedHealth, 2011d). Também podem apresentar anormalidades no uso de estratégia em tarefas verbais, mesmo se receberam tratamento no início da vida (Banerjee, Grange, Steiner, & White, 2011).”

b)  qualquer alteração no ambiente e nos hábitos da criança não interferirá nos prejuízos permanentes que o distúrbio acarretará ao seu desenvolvimento.

Errado. Como vimos, uma dieta especial evita os prejuízos do distúrbio.

c)  inexiste qualquer tipo de risco de prejuízo cognitivo para as crianças que nascem com esse distúrbio e acalmá-los em relação ao diagnóstico médico recebido.

Errado. Como vimos, se não tratada, essa condição leva a retardo mental.

d)  fiquem atentos em relação a alterações na mobilidade e tonicidade dessa criança para que um atendimento em reabilitação possa ser iniciado imediatamente, se for o caso.

Errado. Não são essas as alterações relacionadas a essa condição.

e)  a criança precisará compensar sua deficiência com medicamentos injetáveis e que um atendimento psicológico poderá ajudar a adaptação da criança à essa rotina.

Errado. Como vimos, o tratamento é através da dieta e não de medicamentos injetáveis.

Nosso gabarito é Letra A

Referência

PAPALIA, Diane E.; FELDMAN, Ruth Duskin (Colab.). Desenvolvimento Humano. 12ª ed. Porto Alegre: AMGH Editora, 2013

WHITBOURNE, S. K.; HALGIN, R. P. Psicopatologia: perspectivas clínicas dos transtornos psicológicos. 7.ed. Porto Alegre: AMGH, 2015.