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(FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
- A) Síndrome de Edwards.
- B) Síndrome de Klinefelter.
- C) Síndrome de Turner.
- D) Síndrome de Patau.
- E) Síndrome de Down.
Resposta:
A alternativa correta é:C) Síndrome de Turner.A síndrome de Turner é caracterizada por apresentar apenas um cromossomo X (45, X0), o que configura uma monossomia. Essa ausência de um dos cromossomos sexuais pode acarretar diversas características fenotípicas específicas, como baixa estatura, pescoço alado, desenvolvimento incompleto dos órgãos reprodutores, entre outros sintomas.
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